LIBERTYVILLE, IL, 31 Janvier 2000 –Lors d’une conférence donnée aujourd’hui par Families of SMA, des chercheurs ont annoncé une avancée déterminante dans la compréhension de l’Amyotrophie Spinale. Ce nouveau développement pourrait conduire à la découverte d’un traitement de cette maladie qui est la maladie génétique présentant le plus grand nombre de décès d’enfants âgés de moins de 2 ans.

Pour la première fois,  une collaboration entre des chercheurs provenant de l’Université d’état de l’Ohio (OSU), de l’Université de Wuerzburg en Allemagne et du Northeast Wales Institute ont répliqué la maladie chez la souris et ont démontré que la maladie pouvait être corrigée par de fortes quantités de protéine SMN2. Grâce à cette avancée, ils ont démontré que la mort des motoneurones n’apparaît que dans les phases finales de la maladie. Ces découvertes  tendent à démontrer que de large quantité de protéine SMN2 pourraient prévenir des conséquences de l’amyotrophie Spinale. Il se pourrait même que la protéine SMN2 présente en large quantité de SMN2 puisse renverser le processus de la maladie. La protéine SMN 2 est présente chez tous les patients mais pas en quantité suffisante. Cette recherche a été fiancée en large partie par Families of SMA. Situé près de Chicago, ce groupe est la plus grosse association internationale dédiée uniquement à lutter contre l’amyotrophie spinale.

"Ces résultats démontrent qu’un jour nous pourrons peut être nous préserver ce cette maladie dévastatrice," a dit  Dr Arthur Burghes, professeur associé au département de neurologie, biochimie médicale et génétique moléculaire à L’OSU, et principal chercheur sur cette recherche. Les résultats de  ces recherches sont publiés aujourd’hui dans le journal, Human Molecular Genetics.

L’amyotrophie spainale est une maladie affectant les motoneurnes. La maladie détruit les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvement volontaires, et prive en particulier de la marche, du contrôle de la tête et du cou et même parfois de la déglutition. C’est une maladie héréditaire récessive, les parents étant porteurs de la maladie sans avoir de symptômes, leurs enfants aynt un chance sur quatre d’être atteints. Le gène SMN1 est alors soit absent soit endommagé.

La prochaine étape est maintenant d’identifier une thérapie potentielle. C’est la seconde nouvelle importante de la journée. Families of SMA s’est en effet engagé à financer cette recherche essentielle à hauteur de 2.5 Millions de US $. FSMA a signé une lettre d’intention de collaborer avec la société Aurora Biosciences de San Diego en Californie, afin de trouver un traitement à la fois sûr et efficace. Aurora Biosciences est experte d’une technologie lui permettant de mettre en oeuvre des essais de screening à très haut débit qui permettent de tester très rapidement des centaines de milliers de molécules potentielles sur leur capacité à activer la production de la protéine SMN2.

"Nous nous réjouissons de  travailler avec FSMA et porterons tous nos efforts pour identifier des molécules qui activeront le gène SMN2 afin de produire les quantité de protéines adéquates permettant d’assurer un développement normal » a déclaré Brian Pollok, Directeur de la pharmacologie moléculaire chez Aurora.

"Je sais que je parle pour des milliers de personnes et de familles du monde entier, quand je dis que nous très fiers d’avoir soutenu ces recherches si importantes » a dit Audrey Lewis, la fondatrice et directrice de Families of SMA. « Nous savons mieux que quiconque les effets dévastateurs que cette maladie impose à nos proches, et nous nous sommes tous engagés à leur sauver la vie »

Families of SMA est une association à but non lucratif, ou tout le monde est bénévole et qui possède 17 groupes locaux de par le monde. L’association encourage et soutien la recherche, aide les familles à faire face à la maladie au travers de programme d’assistance et de formation, et informe le public et la société sur l’amyotrophie spinale.
 

Si vous souhaitez faire un don pour aider la recherche visant à trouver un traitement pour la SMA Vous pouvez faire une don en utilisant le formulaire à envoyer. 
  

Janvier 2000