Ce protocole multi-centrique, impliquant 4 sites aux États-Unis et un site au Canada, a pour but d’évaluer différentes mesures de l’amyotrophie spinale. L'enfant qui participe à ce projet de recherche clinique est vu à 3 reprises, à trois mois d’intervalle. Chaque visite comprend 2 demi-journées à 2 sites différents soit la clinique de neurologie de l’Hôpital Ste-Justine et le Centre de Réadaptation Marie-Enfant de l’Hôpital Ste-Justine. Lors de chaque visite, nous procédons aux mesures suivantes :

1. Une session avec une physiothérapeute afin d’évaluer l’habilité de l'enfant à s’asseoir, à rouler, à lever les bras et à se maintenir debout seul. Chaque session est filmée sur vidéo et est révisée plus tard par un ou plusieurs physiothérapeutes.
    
2. Le nerf cubital est stimulé au niveau du poignet par un choc électrique de faible intensité et la réponse musculaire produite par cette stimulation est enregistrée à l’aide d’électrodes collées sur la peau au dessus d’un muscle de la main.
    
3. Un échantillon de sang d’environ 12.5 ml est pris afin de mesurer la protéine et l’ARN du gène SMN (l’ARN est nécessaire pour produire la protéine SMN).
    
4. Une session avec une inhalothérapeute permet de mesurer la taille, le poids, la tension artérielle, le rythme cardiaque ainsi que la capacité de respiration maximale (à l’aide d’un spiromètre qui mesure la quantité d’air inspiré et expiré).
    
5. L’échantillon d’ADN (matériel génétique) déjà disponible dans un laboratoire de diagnostic moléculaire est également utilisé afin d’analyser le nombre de copies du gène SMN2.

Il n’y pas actuellement de traitements qui nous permettent de guérir ou même de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale mais en évaluant les résultats obtenus chez les enfants nous pourrons mieux définir

 l’évolution naturelle de la maladie et ceci sera d’une grande utilité dans les essais thérapeutiques que nous espérons entreprendre dès que possible au cours de l'hiver 2005.

La collecte de données pour cette phase du projet va bon train. Nous travaillons avec des enfants âgés de 2 à 12 ans ayant un diagnostic confirmé d'amyotrophie spinale de type II. À ce jour, nous comptons 14 sujets actifs dont 8 qui ont déjà complété les 3 visites requises par l'étude et 6 autres qui ont débuté au cours de l'automne 2004. Le recrutement se poursuit afin d'atteindre notre objectif de 20 sujets. Les familles intéressées par le projet peuvent contacter la coordinatrice de cette étude au Centre de réadaptation Marie-Enfant de l’Hôpital Ste-Justine, Monique Émond Pht, MSc. au (514) 374-1710 poste 8278.

Decembre 2004