Ce protocole multi-centrique, impliquant 5 sites aux États-Unis (Baltimore, Maryland; Columbus, Ohio, Detroit, Minnesota; Madison, Wisconsin; and Salt Lake City, Utah) et un site au Canada (Montréal, Québec), a pour but premier d’évaluer la sécurité, l'efficacité ainsi que la tolérance d'une combinaison de médicaments, l'acide valproic et la carnitine, chez des enfants atteints d'amyotrophie spinale. Les objectifs secondaires sont de raffiner les techniques d'évaluation électrophysiologiques et cliniques afin de permettre un meilleur suivi de l'évolution de la maladie.

Ces dernières comprennent :

1. l'évaluation clinique qui aide à mesurer de façon objective et précise les capacités fonctionnelles des patients,
2. les techniques électrophysiologiques qui permettent d'étudier l'évolution de la perte au niveau des motoneurones et
3. l'étude des mécanismes génétiques qui influence la sévérité du phénotype.

L'enfant qui participe à ce projet de recherche clinique devra être vu à 5 reprises sur une période de 12 mois. Chaque visite comprend 2 demijournées à 2 sites différents soit la clinique de neurologie de l’Hôpital Ste-Justine et le Centre de Réadaptation Marie- Enfant de l’Hôpital Ste- Justine. Lors de chaque visite, nous procédons aux différentes mesures requises par le protocole : évaluation neurologique, tests sanguins, évaluation de la fonction motrice et de la capacité pulmonaire.

Actuellement, nous procédons aux différentes étapes requises pour l'obtention du certificat d'éthique. Nous débuterons la collecte de données dès l'obtention de ce dernier et prévoyons pouvoir évaluer le premier sujet en octobre 2005. Nous travaillons pour cette étude avec 2 cohortes de patients : 1) des enfants âgés de 2 à 8 ans, non-ambulants, ayant un diagnostic confirmé d'amyotrophie spinale de type II et 2) des enfants âgés de 3 ans à 17 ans, ambulants, ayant un diagnostic confirmé d'amyotrophie spinale de type 2 ou de type 3. Nous devons recruter un minimum de 10 sujets pour la cohorte 1 et de 5 sujets pour la cohorte 2. Le recrutement se fera activement pendant l'automne 2005 afin d'atteindre notre objectif minimal de 15 sujets.

Les familles intéressées par le projet peuvent contacter la coordinatrice de cette étude au Centre de réadaptation Marie- Enfant de l’Hôpital Ste-Justine, Monique Émond Pht, MSc. au (514) 374-1710 poste 8278 à compter du 29 août 2005.

Voir aussi: http://projectcuresma.org/